由于脑组织先天性发育异常所致的脑积水称为先天性脑积水。形成脑积水的原因可能是脑脊液的分泌和吸收之间失去平衡，即脑脊液产生过多或吸收障碍。此外，脑脊液循环通路阻塞也是引起先天性脑积水的重要原因。
　　先天性脑积水的主要特征是头围呈进行性增大。头围多在出生后数周或数月开始增大，也有出生时就明显大于正常。头围增大以后，脸部相对较小，额部向前突出，头皮绷紧变薄，两眼球转动或斜视或震颤，囟门(包括前囟、后囟)开大，颅骨骨缝分离。病情严重者可有频繁呕吐、烦躁不安和进食不佳。早期对智力没有影响，晚期病例可出现表情呆滞、智力迟钝、视力减退、肢体瘫痪。后多因营养不良，发生褥疮及呼吸道感染等并发症而死亡。也有少数病例，病情会自行缓解或停止发展。
　　因脑脊液循环通路阻塞引起的先天性脑积水可作手术治疗。大多数患儿在1～2年内死亡。
　　先天性脑积水
　　脑脊髓液循环与分泌吸收障碍，过多的脑脊液积于脑室内，或在颅内蛛网膜下腔积存，称为脑积水。多有颅内压增高。婴儿脑积水是常见的一类，多发生在两岁以内的婴儿。
　　一、病因
　　发生原因是多方面的，以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。也可见后天性病变如颅内感染、出血、颅内肿瘤、外伤。
　　按脑脊液系统功能障碍的性质可分为梗阻性(非交通性)脑积水及非梗阻性(交通性)脑积水。前者由于室间孔、第三脑室、中脑导水管、第四脑室及其中孔和侧孔以及小脑延髓池的不通畅而发生;后者多因脑脊液分泌过剩或吸收障碍所致。由于长期脑室内压增高，大脑组织受压，发生退行性变，可变得极为菲薄。
　　二、临床表现
　　婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大，故在早期颅内压增高症状可以不明显。但脑积水严重，进展较快时，亦可出现，其症状为反复呕吐。脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。视神经受压萎缩，可致失明。眼球震颤，惊厥亦较常见。还常并发身体其它部位畸形。
　　少数病例，脑积水在发展到一定时期后可自行停止，头颅不再继续增大，颅内压亦不高，成为“静止性脑积水”。
　　三、诊断
　　根据婴幼儿头颅增大突出等临床典型症状，一般诊断无大困难。检查时，对早期的可疑本症的病儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围33～35cm。后囟出生后6周闭合，前囟于9～18个月之间闭合，这些数据可作参考。
　　为进一步确定诊断，了解脑积水的性质和程度，可进行如下检查：
　　(一)颅骨X线平片 可显示头颅增大，头面比例不对称，颅骨变薄，颅缝分离及前、后囟延迟闭合或明显扩大等。
　　(二)头颅CT扫描 可显出扩大的脑室系统及脑实质性质，有助于鉴别是否有脑瘤等病。
　　(三)头颅超声检查中线波多无移位，侧脑室或第三脑室均有扩大等。
　　(四)前囟穿刺 借以排除硬脑膜下血肿或水瘤，这两种情况也常引起头颅增大。还可了解脑皮质的厚度及脑室内压力高低(正常婴儿为50～60mm水柱)。
　　(五)脑室造影 对判断有无导水管、第四脑室的梗阻、脑室扩大程度及有无脑室畸形，排除硬膜下血肿、水瘤以及区别交通性及非交通性脑积水有较大的意义。常选用脑室内注入水溶性碘剂。
　　本病应与婴儿硬脑膜下血肿或积液、颅内肿瘤、佝偻病等相鉴别。
　　四、治疗
　　分为非手术治疗和手术治疗。一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主。手术治疗适用于脑室内压力较高(超过250mm水柱)或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过50cm、大脑皮质萎缩厚度在1cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术疗效不佳。
　　手术方式多采用脑脊液分流术。如脑室―心房分流术，脑室―矢状窦分流术，脑室―腹腔分流术等。后一种术式安全，并发症少，使用较多。所用分流管是一种带有贮液囊、压力阀装置，并不透X线，以利于透视下检查。
　　【先天性脑积水的分证论治】
　　1.肾气亏损
　　(1)治法：补肾益髓。
　　(2)方剂：补肾地黄丸(《证治准绳》)加减。
　　(3)组成：熟地黄20g，山药20g，山茱萸15g，茯苓10g，泽泻20g，牡丹皮10g，牛膝10g，鹿角胶5g(烊化)，当归15g。
　　(4)备选方：若系小儿先天性颅裂、脊柱裂并发脑积水，可应用鹿角胶合剂(鹿角胶、牛膝、山萸肉、山药、熟地黄、当归、茺蔚子、牡丹皮、泽泻、茯苓、猪苓)，配合外科手术治疗。
　　(5)加减：面色咣白，形体消瘦，肢软，神情呆滞者，加重熟地黄、鹿角胶、山药、当归等药剂量;证见头大颈细，囟门移开，颅缝分离，头围迅速增大者，加重茯苓、泽泻、牛膝等药之剂量;兼见眼球震颤，斜视或视力模糊，加枸杞子、菟丝子、决明子、菊花。
　　2.肾虚肝亢
　　(1)治法：滋肾养阴，平肝熄风。
　　(2)方剂：知柏地黄丸(《医宗金鉴》)和三甲复脉汤(《温病条辨》)加减。
　　(3)组成：熟地黄20g，山药20g，山茱萸20g，茯苓、泽泻各15g，龟甲、鳖甲各10g，知母15g，黄柏10g，阿胶15g(烊化)，白芍10g。
　　(4)备选方：对本证阴虚火旺而肾阳告乏者，宜阳中求阴，用河车大造丸(《扶寿精方》)(紫河车、龟甲、熟地黄、人参、麦冬、天冬、牛膝、杜仲、黄柏、砂仁、茯苓)。另用封囟散外敷囟门，以温阳化水而除脑中之浊邪，内外敷合，可望取得较好疗效。
　　(5)加减：阴虚发热者加玉竹、白薇;心烦不安者加琥珀粉3g、珍珠母30g;筋惕肉，时或惊叫，加天麻、钩藤各12g，僵蚕8g;若肾虚髓热，口干舌红，手足心热者，可服地黄丸。
　　3.脾虚水泛
　　(1)治法：温脾利水。
　　(2)方剂：附子理中汤(《太平惠民和剂局方》)合五苓散(《伤寒论》)加减。
　　(3)组成：党参15g，白术10g，干姜10g，制附子2g(先煎)，猪苓、茯苓、泽泻各15g，桂枝10g。
　　(4)备选方：本证选方用药可在传统利小便基础上，取张仲景前后分消利水之己椒苈黄丸(《金匮要略》)合温阳利水之五苓散。
　　(5)加减：食欲不振加焦三楂、焦麦芽、焦神曲;便溏加车前子(包)、山药;呕吐加半夏、竹茹、鲜生姜。
　　4.热毒壅滞
　　(1)治法：清热解毒，化瘀通络。
　　(2)方剂：犀地清络饮加减。
　　(3)组成：水牛角片30g(先煎)，生地黄15g，连翘10g，灯心草10g，牡丹皮10g，赤芍lOg，桃仁10g，白茅根10g，姜汁10g。
　　(4)备选方：大便秘结，烦躁不安，可用凉膈散以清上焦壅热;若肝经热盛，惊跳目青者，用泻青丸(《小儿药证直诀》)或当归龙荟丸(《宣明论方》)以泻肝经之实热。
　　(5)加减：抽搐者加全蝎6g、钩藤20g、白芍15g;胸闷欲吐，舌红苔黄者，用小陷胸汤加胆南星12g、石菖蒲10g及地龙、天竺黄、牛黄各15g。
　　5.瘀血阻络
　　(1)治法：化瘀通窍。
　　(2)方剂：通窍活血汤(《医林改错》)加减。
　　(3)组成：当归、川芎、赤芍各15g，桃仁、红花、丹参各20g，地龙10g，麝香0.05g，牛膝10g，茯苓20g。
　　(4)备选方：本证乃瘀血积聚闭塞，可予行气导滞，化瘀通阻为法，方用丹参桃红芎蚓汤(丹参50g，桃仁、地龙各25g，红花15g，川芎10g)，症重便秘加麝香0.01g(另冲)，水蛭0.5g，每剂分2天，每日分2～3次服。
　　(5)加减：抽搐者加钩藤20g、僵蚕8g、天麻12g;惊悸、烦躁者加琥珀3g、朱砂4g;四肢瘫痪者加制马钱子3g、杜仲12g及桑寄生、黄芪各15g。
　　术后注意防止发生并发症，如凝血块阻塞导管，心脏内血栓形成、心内膜炎、败血症等。